ما هو مرض الشيخوخة المبكرة؟
البروجيريا، أو ما يُعرف بمتلازمة هتشينسون-غيلفورد (HGPS)، هي حالة وراثية نادرة جدًا تسبب الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ لدى الأطفال، تعد هذه الحالة من أكثر الأمراض النادرة التي تؤثر على البشر، حيث يولد الطفل بمظهر طبيعي، ولكن تظهر عليه علامات التقدم في العمر بشكل متسارع خلال السنوات الأولى من حياته
ويعود السبب في ذلك إلى طفرة جينية في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُسمى "لامين A" (LMNA)، الذي يلعب دورًا مهمًا في استقرار بنية الخلايا. عند حدوث هذه الطفرة، يتم إنتاج بروتين غير طبيعي يُعرف باسم "بروجيرين"، والذي يؤدي إلى تلف الخلايا وتسريع عملية الشيخوخة
أعراض البروجيريا
تبدأ أعراض البروجيريا في الظهور بشكل واضح بين السنة الأولى والثانية من عمر الطفل، وتكون هذه الأعراض جسدية بشكل رئيسي وتؤثر على النمو والمظهر الخارجي، ومن أبرز الأعراض:
تأخر في النمو : الأطفال المصابون بالبروجيريا لا ينمون بنفس المعدل الطبيعي الذي ينمو به أقرانهم، ويكون وزنهم وطولهم أقل من المعدل المعتاد، و على الرغم من أن الطفل قد يولد بوزن طبيعي، إلا أن تقدمه في الوزن والطول يصبح بطيئًا بعد بضعة أشهر
مظهر جسدي مميز : تظهر لدى الأطفال المصابين بالبروجيريا ملامح وجهية مميزة، حيث يكون الرأس كبيرًا مقارنة بحجم الوجه الصغير، مع عيون بارزة، وأنف مدبب وفك صغير، قد يبدو الوجه أكبر بكثير مما يتناسب مع العمر الحقيقي للطفل، وهو ما يعطي مظهر الشيخوخة المبكرة
فقدان الشعر: يبدأ الشعر بالتساقط تدريجيًا، بما في ذلك شعر الرأس والحاجبين والرموش، هذا الفقدان للشعر يشبه عملية الصلع التي تحدث لدى كبار السن
مشاكل الجلد: يصبح الجلد رقيقًا وناعمًا، وتظهر عليه التجاعيد والبقع التي ترتبط عادة بكبار السن، كما أن البشرة تفقد مرونتها وتصبح أكثر عرضة للجروح والكدمات
مشاكل العظام والمفاصل: يعاني الأطفال من تصلب في المفاصل، مما يجعل الحركة محدودة في بعض الأحيان. كما قد يتأخر نمو الأسنان، ويكون لديهم مشاكل في هيكل العظام، مما يزيد من هشاشتها وسرعة تعرضها للإصابة
أمراض القلب والأوعية الدموية: من أخطر المضاعفات التي يواجهها مرضى البروجيريا هي الأمراض المتعلقة بالقلب والأوعية الدموي،. يتطور لدى هؤلاء الأطفال تصلب في الشرايين في سن مبكرة، وهو ما يزيد من خطر الإصابة بأزمات قلبية وسكتات دماغية، وهي السبب الرئيسي في الوفيات المبكرة بين المصابين بهذا المرض
تأثير البروجيريا على الحياة اليومية
رغم أن البروجيريا تسبب شيخوخة جسدية سريعة، إلا أن القدرات العقلية للأطفال المصابين لا تتأثر بالمرض، فهم يتمتعون بذكاء طبيعي ويعيشون حياة اجتماعية طبيعية مع أقرانهم
ومع ذلك، فإن التحديات الصحية المرتبطة بالمرض تجعل حياتهم اليومية أكثر صعوبة، حيث يتعين على العائلات توفير رعاية طبية متخصصة لمتابعة حالتهم والوقاية من مضاعفات المرض
متوسط العمر المتوقع لدى المصابين بالبروجيريا
بسبب المشكلات الصحية الخطيرة المرتبطة بالبروجيريا، فإن متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بالمرض يتراوح بين 13 إلى 15 عامًا، ومع ذلك، قد يعيش بعض المرضى لفترة أطول في حالات نادرة، كما كان الحال مع "سامي باسو" الذي وافته المنية في إيطاليا عن عمر يناهز 28 عامًا، ما جعله واحدا من أطول مرضى البروجيريا عمرا في العالم
ما هي العلاجات الممكنة؟
لا يوجد علاج شافٍ للبروجيريا حتى الآن، ولكن العلماء يعملون على تطوير العلاجات التي قد تساعد في إبطاء تقدم المر، تعتمد الرعاية الطبية الحالية على تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات، وخاصة تلك المتعلقة بالقلب والأوعية الدموية،حيث يتم وصف الأدوية الخاصة التي تهدف إلى تحسين مرونة الشرايين والحد من خطر الأزمات القلبية، بالإضافة إلى متابعة طبية مستمرة للحد من المضاعفات