متلازمة مارفان، مرض نادر وراثي ، يحدث بسبب تغير في الأنسجة الداعمة (تسمى الأنسجة الضامة) التي تربط مكونات الجسم المختلفة معًا، بسبب خلل في إنتاج بروتين، يدعى الفيبريلين 1، الضروري للأنسجة الضامة ويعطيها مرونة وقوة.
ومن ثم يؤثر ذالك على تدهور، حسب الفرد، على مستوى الغضاريف والأوتار والأربطة والعظام والأجهزة الرئوية والعينين وصمامات القلب وجزء كبير من الأوعية الدموية. يتمثل الخطر الرئيسي في حدوث تمزق (تسلخ) الشريان الأبهر - الوعاء الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم - مع ارتفاع خطر الموت المفاجئ.
و على مستوى العين، يسبب المرض انفصال الشبكية وخلع العدسة. علاوة على ذلك، فإن المظهر الجسدي الناتج غالبًا ما يكون مميزًا: حجم طويل، ونحافة، وأصابع طويلة ورقيقة، وتشوهات في الصدر والعمود الفقري.
متوسط العمر المتوقع للمرضى رهين بجودة الرعاية الصحية.
متوسط العمر المتوقع للمرضى رهين بجودة الرعاية الصحية.
لا يوجد حتى الآن علاج شافي للمرض،لكن قد تم إحراز تقدم كبير في علاجه، وأصبح متوسط العمر المتوقع قريبًا من متوسط العمر المتوقع لعامة السكان في أوروبا. من الضروري إجراء مراقبة صارمة عن طريق تخطيط صدى القلب للكشف عن تمدد الشريان الأورطي، الأمر الذي يشكل قاعدة لحدوث تمزق على مستوى جداره. تكون الجراحة ضرورية في بعض الأحيان لإصلاح أو استبدال جزء من الشريان الأورطي.
مرضى في بحث عن الخبرة والرعاية الملائمة في المغرب
في المغرب، هذا المرض غير معروف كثيرًا وغالبًا ما يكون مميتًا. ويعاني المرضى المصابون، بحسب شهاداتهم الخاصة، أولاً من تجوال تشخيصي طويل الناتج عن قلة عدد الخبراء في هذا المجال (أطباء تشخيص، جراحو القلب والشرايين، جراحو عظام).
يمكن أن يؤثر هذا المرض على ما لا يقل عن 8000 شخص في بلدنا، إذا أخذنا في الاعتبار انتشاره في أوروبا (حوالي 1 من كل 5000 فرد).
سيكون هذا الاجتماع، الأول في المغرب، فرصة لتسليط الضوء على المرض وإطلاق نداء عاجل بشأن الحاجة الملحة إلى مراكز متخصصة لرعاية ملائمة حقا، لا سيما، أولا وقبل كل شيء، لتوفير تشخيص مبكر ودقيق.
الرباط، 27 ديسمبر 2023
سيكون هذا الاجتماع، الأول في المغرب، فرصة لتسليط الضوء على المرض وإطلاق نداء عاجل بشأن الحاجة الملحة إلى مراكز متخصصة لرعاية ملائمة حقا، لا سيما، أولا وقبل كل شيء، لتوفير تشخيص مبكر ودقيق.
الرباط، 27 ديسمبر 2023
الدكتورة خديجة موسيار اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب