أنواع المهق
المهق العيني الجلدي (OCA): يُعد النوع الأكثر شيوعًا من المهق، ويتطلب أن يرث الطفل الجين المتحور من كلا الوالدين. حتى إذا كان الوالدان لا يعانيان من المهق ولكن يحملان الجين المتحور، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب تكون بنسبة واحدة من كل أربع حالات. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمهق، فإن احتمالية نقل المرض للأبناء تظل قائمة إذا كان الشريك يحمل الجين المتحور أيضًا.
المهق العيني النقي: هذا النوع يصيب الذكور بشكل رئيسي، حيث تكون فرص الإصابة واحدة من كل اثنين إذا كان الجين موجودًا. أما الإناث، فيمكنهن نقل المرض للأجيال القادمة. ورغم ندرة إصابة الإناث بهذا النوع من المهق، إلا أن ذلك يمكن أن يحدث في حالات استثنائية.
المهق المتلازمي: يرتبط هذا النوع بحالات أخرى شاذة، مثل متلازمة هيرمانسكي بودلاك. يصاب الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بأضرار جلدية وعينية نتيجة المهق، إلى جانب أعراض أخرى مثل مشاكل في الصفائح الدموية تؤدي إلى نزيف وأورام دموية، بالإضافة إلى تهيج الأمعاء المزمن والتليف الرئوي.
الأعراض
تتباين أعراض المهق بين الأشخاص المصابين بناءً على كمية الميلانين المنتجة في الجسم، وتشمل:
تلف الجلد: يظهر في شكل بشرة بيضاء وشعر أشقر فاتح أو أبيض. كما تكون القزحية زرقاء فاتحة اللون.
تلف العين: يمكن أن يظهر تلف العين بشكل منفرد أو مصاحب لتغيرات الجلد، ويتمثل في تصبغ الشبكية، القزحية الخفيفة التي تسمح بمرور الضوء بشكل كبير، غياب جزئي للنقطة المركزية في شبكية العين، وخلل في العصب البصري يؤدي إلى الرأرأة وضعف حدة البصر.
عدم تحمل الضوء والحول: يمكن للأشخاص المصابين بالمهق أن يعانوا من ضعف تحمل الضوء والاستجماتيزم القوي المرتبط بقصر النظر أو طوله.
الإجراءات الوقائية للمرضى
بما أن المهق لا يزال حتى الآن مرضًا بلا علاج نهائي، يُوصى باتباع مجموعة من الإجراءات الوقائية لضمان حماية المرضى وتقليل المخاطر المرتبطة بالمرض:
الحماية من الشمس: من الضروري ارتداء الملابس الطويلة والنظارات الشمسية، واستخدام كريمات واقية من الشمس بشكل دائم لتقليل التعرض للأشعة فوق البنفسجية والوقاية من سرطان الجلد.
النظارات الشمسية الطبية: تساهم في حماية العينين من الضوء الشديد.
الجراحة عند الضرورة: يمكن اللجوء إلى الجراحة لتصحيح بعض التشوهات، مثل حركات العين اللاإرادية.
العلاج البصري: يُمكن تحسين قصر النظر أو طوله والاستجماتيزم من خلال وصف نظارات طبية، بالإضافة إلى استخدام العدسات الملونة التي تتغير درجة لونها وفقًا لشدة الضوء.
العلاج الجيني: على الرغم من أنه لا يزال في مراحله المبكرة، يمكن للعلاج الجيني أن يوفر أملًا في علاج المهق مستقبلاً.
تشخيص المهق
ويمكن تشخيص المهق بشكل بسيط عبر الفحص السريري للطبيب العام، حيث يتم التحقق من الجلد وخصائص العيون، ولكن في بعض الحالات يتم اللجوء للتشخيص الجيني لتحديد نوع المهق بشكل دقيق.
الاهتمام بالأشخاص المصابين بالمهق ومتابعة حالتهم الصحية بشكل دوري يُعد أمرًا مهمًا لضمان جودة حياتهم وتقليل مخاطر التعرض للمضاعفات الصحية المرتبطة بهذا المرض الوراثي.
المهق العيني الجلدي (OCA): يُعد النوع الأكثر شيوعًا من المهق، ويتطلب أن يرث الطفل الجين المتحور من كلا الوالدين. حتى إذا كان الوالدان لا يعانيان من المهق ولكن يحملان الجين المتحور، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب تكون بنسبة واحدة من كل أربع حالات. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمهق، فإن احتمالية نقل المرض للأبناء تظل قائمة إذا كان الشريك يحمل الجين المتحور أيضًا.
المهق العيني النقي: هذا النوع يصيب الذكور بشكل رئيسي، حيث تكون فرص الإصابة واحدة من كل اثنين إذا كان الجين موجودًا. أما الإناث، فيمكنهن نقل المرض للأجيال القادمة. ورغم ندرة إصابة الإناث بهذا النوع من المهق، إلا أن ذلك يمكن أن يحدث في حالات استثنائية.
المهق المتلازمي: يرتبط هذا النوع بحالات أخرى شاذة، مثل متلازمة هيرمانسكي بودلاك. يصاب الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بأضرار جلدية وعينية نتيجة المهق، إلى جانب أعراض أخرى مثل مشاكل في الصفائح الدموية تؤدي إلى نزيف وأورام دموية، بالإضافة إلى تهيج الأمعاء المزمن والتليف الرئوي.
الأعراض
تتباين أعراض المهق بين الأشخاص المصابين بناءً على كمية الميلانين المنتجة في الجسم، وتشمل:
تلف الجلد: يظهر في شكل بشرة بيضاء وشعر أشقر فاتح أو أبيض. كما تكون القزحية زرقاء فاتحة اللون.
تلف العين: يمكن أن يظهر تلف العين بشكل منفرد أو مصاحب لتغيرات الجلد، ويتمثل في تصبغ الشبكية، القزحية الخفيفة التي تسمح بمرور الضوء بشكل كبير، غياب جزئي للنقطة المركزية في شبكية العين، وخلل في العصب البصري يؤدي إلى الرأرأة وضعف حدة البصر.
عدم تحمل الضوء والحول: يمكن للأشخاص المصابين بالمهق أن يعانوا من ضعف تحمل الضوء والاستجماتيزم القوي المرتبط بقصر النظر أو طوله.
الإجراءات الوقائية للمرضى
بما أن المهق لا يزال حتى الآن مرضًا بلا علاج نهائي، يُوصى باتباع مجموعة من الإجراءات الوقائية لضمان حماية المرضى وتقليل المخاطر المرتبطة بالمرض:
الحماية من الشمس: من الضروري ارتداء الملابس الطويلة والنظارات الشمسية، واستخدام كريمات واقية من الشمس بشكل دائم لتقليل التعرض للأشعة فوق البنفسجية والوقاية من سرطان الجلد.
النظارات الشمسية الطبية: تساهم في حماية العينين من الضوء الشديد.
الجراحة عند الضرورة: يمكن اللجوء إلى الجراحة لتصحيح بعض التشوهات، مثل حركات العين اللاإرادية.
العلاج البصري: يُمكن تحسين قصر النظر أو طوله والاستجماتيزم من خلال وصف نظارات طبية، بالإضافة إلى استخدام العدسات الملونة التي تتغير درجة لونها وفقًا لشدة الضوء.
العلاج الجيني: على الرغم من أنه لا يزال في مراحله المبكرة، يمكن للعلاج الجيني أن يوفر أملًا في علاج المهق مستقبلاً.
تشخيص المهق
ويمكن تشخيص المهق بشكل بسيط عبر الفحص السريري للطبيب العام، حيث يتم التحقق من الجلد وخصائص العيون، ولكن في بعض الحالات يتم اللجوء للتشخيص الجيني لتحديد نوع المهق بشكل دقيق.
الاهتمام بالأشخاص المصابين بالمهق ومتابعة حالتهم الصحية بشكل دوري يُعد أمرًا مهمًا لضمان جودة حياتهم وتقليل مخاطر التعرض للمضاعفات الصحية المرتبطة بهذا المرض الوراثي.